RESUMO Objetivo: Descrever a doença de depósito de ésteres de colesterol (DDEC) e a importância da biópsia hepática na realização do diagnóstico. Descrição do caso: Paciente feminina, dois anos e dez meses de idade, com queixa de aumento do volume abdominal secundário à hepatomegalia há quatro meses. Ultrassonografia abdominal demonstrou hepatomegalia e esteatose hepática. Exames laboratoriais mostraram aumento de enzimas hepáticas e dislipidemia. A biópsia hepática foi compatível com DDEC. Comentários: Embora a medida da atividade enzimática seja o padrão-ouro para o diagnóstico de DDEC, a biópsia hepática é muito útil na investigação de casos suspeitos, particularmente quando há outros diagnósticos diferenciais a serem considerados.

ABSTRACT Objective: To describe a case of cholesteryl ester storage disease (CESD) and discuss the importance of liver biopsy for diagnosis. Case description: A female patient, aged two years and ten months, presented with an increased abdominal volume following hepatomegaly for four months. Abdominal ultrasound demonstrated hepatomegaly and hepatic steatosis. Laboratory tests showed elevated liver serum enzymes and dyslipidemia. Liver biopsy was consistent with CESD. Comments: Although measuring enzyme activity is the gold standard for CESD diagnosis, liver biopsy is very helpful when investigating suspected cases of CESD, particularly upon other differential diagnoses to be considered.

SUMMARY Severe anemia and cholestatic hepatitis are associated with bartonella infections. A putative vertical Bartonella henselae infection was defined on the basis of ultrastructural and molecular analyses in a three-year-old child with anemia, jaundice and hepatosplenomegaly since birth. Physicians should consider bartonellosis in patients with anemia and hepatitis of unknown origin.

CONTEXTO E OBJETIVO: Em crianças, a esteatose hepática pode se relacionar a erros inatos do metabolismo (EIMs) ou à doença hepática gordurosa não-alcoólica (DHGNA). O objetivo deste estudo foi avaliar e caracterizar esteatose de causa indeterminada por meio de análises morfológica e morfométrica em tecido hepático. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal nos Departamentos de Patologia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (FCM-Unicamp) e Faculdade de Medicina de Botucatu da Universidade Estadual Paulista (FMB-Unesp). MÉTODOS: Foram utilizadas 18 biópsias hepáticas consecutivas obtidas de 16 pacientes com idade variando de 3 meses a 12 anos e 9 meses, inseridas num banco de dados no período do estudo, que foram analisadas por microscopia óptica e eletrônica. Na microscopia eletrônica, foi realizada determinação da densidade mitocondrial e da área superficial média das mitocôndrias nos hepatócitos. Dez pacientes com idade variando de 1 a 14 anos foram usados como grupo controle. RESULTADOS: Foi detectada esteatose "pura", não acompanhada por fibrose ou outra alteração histológica. Foi verificado que, na predominância de esteatose microvesicular, houve aumento significativo da área mitocondrial média. CONCLUSÃO: A esteatose microvesicular pode estar relacionada à hepatopatia mitocondrial primária, principalmente devido à redução na β-oxidação ou parcial estagnação da fosforilação oxidativa. Por essas razões, esta forma de esteatose (que não pode ser chamada de "pura") possivelmente represente uma fase inicial no amplo espectro da DHGNA. Chamamos a atenção para casos de esteatose no grupo pediátrico com predomínio da forma microvesicular, uma vez que pode haver associação com desordens mitocondriais.

CONTEXT AND OBJECTIVE: In children, hepatic steatosis may be related to inborn errors of metabolism (IEMs) or to non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). The aim of this study was to assess and characterize steatosis of indeterminate cause through morphological and morphometric analysis of liver tissue. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study at the Departments of Pathology of Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (FCM-Unicamp) and Faculdade de Medicina de Botucatu, Universidade Estadual Paulista (FMB-Unesp). METHODS: Eighteen consecutive liver biopsies obtained from 16 patients of ages ranging from 3 months to 12 years and nine months that were inserted in a database in the study period were analyzed using optical microscopy and transmission electron microscopy. Through electron microscopy, the mitochondrial density and mean mitochondrial surface area were determined in hepatocytes. Ten patients ranging in age from 1 to 14 years were used as a control group. RESULTS: "Pure" steatosis was detected, unaccompanied by fibrosis or any other histological alteration. Microvesicular steatosis predominated, with a significant increase in mean mitochondrial surface area. CONCLUSION: Microvesicular steatosis may be related to primary mitochondrial hepatopathy, especially due to reduction of β-oxidation or partial stagnation of oxidative phosphorylation. For these reasons, this form of steatosis (which should not be called "pure") is likely to represent an initial stage in the broad spectrum of NAFLD. We have drawn attention to cases of steatosis in the pediatric group, in which the microvesicular form predominates, since this may be associated with mitochondrial disorders.

O sarcoma embrionário (indiferenciado) é uma neoplasia mesenquimal maligna incomum e primária do fígado, que acomete principalmente crianças na faixa etária entre 6 e 10 anos de idade. Este trabalho tem como objetivo relatar um caso dessa neoplasia, enfatizando os aspectos clínicos e anatomopatológicos, bem como revisar a literatura sobre o tema.

Embryonal (undifferentiated) sarcoma is a primitive and unusual malignant neoplasm of the liver that occurs mainly in children between 6 and 10 years of age. The aim of this case report is to describe one case of this neoplasm, emphasizing clinical and anatomopathological findings as well as review the literature about the theme.

Racional - A deficiência de alfa-1-antitripsina é uma doença genética transmitida de forma autossômica co-dominante. As manifestações clínicas principais incluem acometimento pulmonar e hepático. Este último, apresenta-se como colestase neonatal, hepatite crônica ou cirrose. O diagnóstico definitivo é realizado pela análise bioquímica da alfa-1-antitripsina ou pela análise molecular. Objetivo - Investigar, em um grupo de 12 crianças com suspeita de deficiência de alfa-1-antitripsina, a presença efetiva da deficiência através da análise de DNA, para um diagnóstico definitivo, bem como a associação entre os deficientes de alfa-1-antitripsina com as características clínicas e laboratoriais encontradas. Casuística e Métodos - Foram investigados os alelos mutantes S e Z do gene da alfa-1-antitripsina em 12 pacientes com idade variando de 3 meses a 19 anos, encaminhadas pelo ambulatório de Gastroenterologia Pediátrica da Universidade Estadual de Campinas, SP, por apresentarem dosagem sérica de alfa-1-antitripsina inferior ao normal e/ou doença hepática sem etiologia definida. A análise de DNA foi realizada utilizando-se o método modificado de amplificação gênica pela reação em cadeia de polimerase que cria sítios de restrição para as enzimas Xmnl (alelo S) e Taq l (alelo Z). Resultados - Dos 12 pacientes encaminhados, 7 apresentavam doença hepática crônica sem etiologia definida e os outros 5 traziam dosagens séricas baixas de alfa-1-antitripsina acompanhadas do diagnóstico de colestase neonatal e/ou doença hepática crônica de etiologia desconhecida. Nesse grupo de 12 pacientes, foram observados cinco pacientes homozigotos Z (ZZ) e dois traziam o alelo S acompanhado de um outro alelo, diferente do Z (*S). Conclusão - Esses resultados mostram que a deficiência de A1AT é uma etiologia relativamente freqüente em crianças que apresentam doença hepática crônica sem etiologia definida e/ou dosagem sérica baixa de A1AT (41,6%). A importância de um diagnóstico de certeza para a deficiência é justificada não apenas para o seguimento clínico do paciente mas também, em termos de aconselhamento genético.

Background - Alpha-1-antitrypsin deficiency is a genetic disorder which is transmitted in a co-dominant, autosomal form. Alpha-1-antitrypsin deficiency affects mainly the lungs and the liver leading, in the latter case, to neonatal cholestasis, chronic hepatitis or cirrhosis. A precise diagnosis of Alpha-1-antitrypsin deficiency may be obtained by biochemical or molecular analysis. Objective - The purpose of this study was to use DNA analysis to examine the presence of an alpha-1-antitrypsin deficiency in 12 children suspected of having this deficiency and who showed laboratory and clinical characteristics of the disease. Patients and Methods - Twelve patients, aged 3 months to 19 years, who had serum alpha-1-antitrypsin levels lower than normal and/or had hepatic disease of undefined etiology were studied. The mutant alleles S and Z of the alpha-1-antitrypsin gene were investigated in the 12 children. Alpha-1-antitrypsin gene organization was analyzed by amplification of genoma through the polymerase chain reaction and digestion with the restriction enzymes Xmnl (S allele) and Taq 1 (Z allele). Results - Seven of the 12 patients had chronic liver disease of undefined etiology and the other five patients had low serum levels of alpha-1-antitrypsin as well as a diagnosis of neonatal cholestasis and/or chronic liver disease of undefined etiology. Five of the 12 patients were homozygous for the Z allele (ZZ) and two had the S allele with another allele (*S) different from Z. Conclusion - These results show that alpha-1-antitrypsin deficiency is relatively frequent in children with chronic hepatic disease of undefined etiology and/or low alpha-1-antitrypsin levels (41.6%). A correct diagnosis is important for effective clinical follow-up and for genetic counseling.